G6PD(葡萄糖-6-磷酸脫氫酶)缺乏症,俗稱蠶豆症,是一種遺傳性的酵素缺乏疾病,全世界罹病的人口非常多,全世界有8%的人受到這個疾病的影響。主要影響紅血球的功能。這個疾病是由於X染色體上的G6PD基因突變所引起的,因此男性比女性更容易受影響。
G6PD酵素對於紅血球具有保護作用,能夠避免紅血球受到氧化自由基ROS的威脅,導致溶血(hemolysis)發生。主要的機轉是因為缺乏G6PD酵素,在糖代謝的過程中沒有辦法產生足夠的NADPH。NADPH對於穀胱甘肽(GSH)的產生非常重要,穀胱甘肽是我們全身最強大的抗氧化物質,缺乏穀胱甘肽的保護,紅血球就沒有辦法抵抗體內的自由基。G6PD缺乏影響的不只是紅血球,只是因為紅血球特別仰賴這條途徑產生穀胱甘肽,其他特別容易受到氧化壓力的細胞也會受到影響,像是肝細胞、神經細胞等等。
G6PD缺乏症的症狀通常在受到觸發因素影響時出現,主要包括:突發性的黃疸、貧血、疲倦、虛弱、呼吸急促、心跳加快、尿液顏色變深、腹痛、發燒。
觸發溶血的因素有不少,像是蠶豆、樟腦、阿斯匹林、抗瘧疾藥物、磺胺類藥物、特定抗生素、感染、壓力、大豆、紅酒、藍莓、甲基藍和高濃度維他命C
G6PD缺乏症的診斷非常容易,主要依靠血液檢查來測量G6PD酵素的活性,並且可以通過基因檢測來確認G6PD基因的突變。G6PD缺乏症的嚴重度不是全有全無,一般來說因為女性含有兩條X染色體,所以即使一條被影響了,症狀也不至於太嚴重,但是男生只有一條X染色體,所以通常只要一條X染色體上有G6PD突變,就會表現出G6PD缺乏的症狀。G6PD缺乏的嚴重度有分成五級,主要的判斷依據是G6PD活性酶被影響的程度來評估。
G6PD缺乏症算是一種遺傳性疾病,對於這樣的患者,最重要的就是要避開上述所有的觸發因子,並且不要讓自己長期處於高壓的環境下。對於想要進一步改善自己健康的G6PD缺乏症患者,我可以提供一些小建議。
由於帶有G6PD缺乏症的個體擁有穀胱甘肽代謝上的困難,所以我認為我們可以額外補充穀胱甘肽(還原型)或是各種穀胱甘肽的前驅物,像是NAC(補充硒和B3也可能有幫助)。G6PD缺乏症也會影響維生素K2的再循環,這可能導致需要更高的膳食維生素K2攝入量。維生素B2(核黃素)在穀胱甘肽的再循環過程中起著關鍵作用,應確保攝取充足。由於G6PD缺乏症會影響葉酸的再循環,患者需要特別注意葉酸的攝取和利用,過量補充甲基葉酸是不安全的。另外,補充甘氨酸和肌酸,以降低甲基化需求,對健康可能也會有好處。
對於G6PD缺乏症患者,飲食應以動物性飲食和原型食物為主,因為這些食品包含許多成分,如膽固醇、脂肪酸和核苷酸,這些都是患者合成能力較差的營養素。飲食中應避免反式脂肪和澱粉,重點是攝取營養密集的食物。只要戒掉容易引起氧化的生活習慣、補充足夠的抗氧化物,蠶豆症患者的平均壽命和一般人其實是沒有差別的。